Πρόκειται για τη χρήση υπερηχητικών ακουστικών κυμάτων, τα οποία δεν ακούγονται, ούτε γίνονται αισθητά αλλά δίνουν την εικόνα του εμβρύου και του πλακούντα.
Οι υπέρηχοι (ο σωστός όρος είναι υπερηχογραφήματα) είναι ακίνδυνοι τόσο για εσάς όσο και για το έμβρυο σας.
Η Διεθνής Εταιρεία Υπερήχων στη Μαιευτική και Γυναικολογία (ISUOG), αποδέχεται ομοφώνως ότι η χρήση B-mode και M-mode υπερηχογραφίας φαίνεται να είναι ασφαλής σε όλα τα στάδια της κύησης αλλά ειδικά στο 1ο τρίμηνο θα πρέπει να χρησιμοποιείται η πολιτική ALARA (As Low As Reasonably Achievable).
Η χρήση Doppler υπερηχογραφίας μπορεί δυνητικά να προκαλέσει περισσότερα ανεπιθύμητα βιολογικά αποτελέσματα οπότε στο 1ο τρίμηνο της κύησης πρέπει να χρησιμοποιείται με φειδώ.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι υπέρηχοι αποτελούν ένα πολύ χρήσιμο διαγνωστικό εργαλείο του προγεννητικού ελέγχου. Στην αρχή της εγκυμοσύνης χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί χρονικά η κύηση, ο αριθμός των εμβρύων και η βιωσιμότητά τους. Αργότερα αξιολογείται ο ρυθμός ανάπτυξης του εμβρύου, η θέση του πλακούντα, η ποσότητα του αμνιακού υγρού καθώς και τυχόν ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου.
Τα υπερηχογραφήματα στην εγκυμοσύνη χρησιμοποιούνται και βοηθητικά στις επεμβατικές μεθόδους όπως στην αμνιοπαρακέντηση και στη λήψη τροφοβλάστης.
Το πρώτο υπερηχογράφημα γίνεται στην πρώτη επίσκεψη, συνήθως μεταξύ 6 και 10 εβδομάδων. Θα διαπιστωθεί η θέση της εγκυμοσύνης (ενδομήτρια ή εξωμήτρια) καθώς και ο αριθμός των εμβρύων (ένα ή περισσότερα).
Επίσης μετά τις 6 εβδομάδες μπορούμε στο διακολπικό υπερηχογράφημα να δούμε την καρδιά του εμβρύου που πάλλεται.
Θα μετρήσουμε το έμβρυο έτσι ώστε να καθορίσουμε την υπερηχογραφική ηλικία του, να την συσχετίσουμε με την ημερολογιακή ηλικία κύησης (ιδανικά πρέπει να ταυτίζονται αλλά δε συμβαίνει πάντα) και να καθορίσουμε την πιθανή ημερομηνία τοκετού. Ελέγχονται επίσης τυχόν ευρήματα από τη μήτρα και τα εξαρτήματα.
Η εξέταση συνήθως μέχρι τη 10η εβδομάδα είναι διακολπική. Η παρουσία λεκιθικού ασκού και εμβρυικού πόλου είναι στοιχεία που συνηγορούν υπέρ μιας φυσιολογικής εγκυμοσύνης.
Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας (ο αντίστοιχος αγγλικός όρος είναι NT που σημαίνει nuchal translucency) και αποτελεί τη σημαντικότερη υπερηχογραφική εξέταση της εγκυμοσύνης.
Πρέπει να γίνεται σε όλες τις εγκύους με ηλικία κύησης από 11 εβδομάδες και 3 ημέρες (11+3) μέχρι 13 εβδομάδες και 6 ημέρες (13+6) ή σε CRL (45–84mm) όπου CRL=κεφαλοουραίο μήκος εμβρύου.
Πραγματοποιείται συνήθως διακοιλιακά αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις που ο ιατρός δεν έχει το αποτέλεσμα που θέλει, μπορεί να ζητήσει να γίνει η εξέταση και διακολπικά.
Αυχενική διαφάνεια είναι η υπερηχογραφική απεικόνιση της συλλογής υγρού που υπάρχει κάτω από το δέρμα στον αυχένα του εμβρύου κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης και μας δίνει τη δυνατότητα να υπολογίσουμε την πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών στη συγκεκριμένη γυναίκα και στη συγκεκριμένη κύηση.
Δεν υπάρχει μια μοναδική φυσιολογική τιμή της καθώς αυξάνει φυσιολογικά με την ηλικία κύησης (κεφαλουραίο μήκος εμβρύου – CRL) οπότε η τιμή της αναφέρεται (αντιστοιχίζεται) πάντα σε σχέση με ηλικία κύησης – CRL.
Τα περισσότερα μωρά γεννιούνται φυσιολογικά παρόλα αυτά υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down (ή μογγολισμό), το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau (Τρισωμία 21, 18 και 13 αντίστοιχα).
Για να μάθουμε με βεβαιότητα αν ένα έμβρυο έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία ή όχι, μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε μία επεμβατική μέθοδο (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης) στην οποία εξετάζουμε γενετικό υλικό από το αμνιακό υγρό (αμνιοπαρακέντηση) ή τον πλακούντα (λήψη τροφοβλάστης) ο οποίος έχει το ίδιο γενετικό υλικό με εκείνο του εμβρύου.
Ωστόσο και οι δυο αυτές επεμβάσεις αυτές έχουν ένα μικρό ποσοστό αποβολής (περίπου 1%). Γι’ αυτό το λόγο η απόφαση για το αν θα γίνει ή όχι μια τέτοια επεμβατική μέθοδος θα παρθεί με τα ευρήματα μιας εξέτασης που υπολογίζει την πιθανότητα να έχει το έμβρυο σύνδρομο Down.
Αυτή η εξέταση είναι ακριβώς αυτό το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας στις 11+3-13+6 εβδομάδες στο οποίο γίνεται μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και παράλληλα εκτιμάται η παρουσία του ρινικού οστού (το κόκκαλο στη μύτη του εμβρύου).
Τα ευρήματα αυτά συνδυάζονται με τη μέτρηση ορμονών στο αίμα της μητέρας (ΡΑΡΡ-Α, β-hCG, PIGF).
Με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, του ρινικού οστού και των ορμονών στο αίμα της μητέρας καθώς και κάποιων άλλων παραγόντων (δες δείκτες πιο κάτω) μπορούμε να προβλέψουμε τουλάχιστον τα 9 στα 10 παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Down (ευαισθησία 95%).
Έτσι, η εκτίμηση του κινδύνου το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down εξαρτάται από το συνδυασμό των παρακάτω δεικτών:
Επίσης κατά τη διάρκεια εκτέλεσης του υπερηχογραφήματος αυχενικής διαφάνειας ελέγχουμε την ανάπτυξη και την αδρή ανατομία του εμβρύου ενώ μπορούμε να υπολογίσουμε την πιθανότητα πρόωρου τοκετού μέσω της διακολπικής εξέτασης του τραχήλου της μήτρας καθώς επίσης να υπολογίσουμε τον κίνδυνο πιθανής ανάπτυξης προεκλαμψίας.
Δείτε εδώ ενημερωτικό PDF από το Fetal Medicine Foundation και τον καθηγητή Κύπρο Νικολαΐδη.
Το αποτέλεσμα που θα πάρετε τελικά θα είναι ένας αριθμός που αντιπροσωπεύει την προσωπική σας τελική συνδυασμένη πιθανότητα να έχετε ένα έμβρυο με σύνδρομο Down (τρισωμία 21) (στα αποτελέσματα θα καταγράφεται η πιθανότητα και για τρισωμία 13 και 18). Για παράδειγμα εάν το αποτέλεσμά σας δείχνει πιθανότητα 1:2000, αυτό σημαίνει ότι εάν είχαμε 2000 γυναίκες σαν εσάς, η μία θα είχε έμβρυο με σύνδρομο Down και οι υπόλοιπες 1999 θα είχαν φυσιολογικά έμβρυα.
Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας των 11+3-13+6 εβδομάδων ΔΕΝ μπορεί ποτέ να σας διαβεβαιώσει ότι το έμβρυο ΔΕΝ έχει σύνδρομο Down.
Ως κατευθυντήρια γραμμή, μια επεμβατική εξέταση συνήθως προτείνεται εάν ο κίνδυνος (cut-off) για το σύνδρομο Down είναι 1 στις 300 γυναίκες ή παραπάνω. Έτσι, εάν για παράδειγμα το έμβρυο έχει πιθανότητα 1:100 να έχει σύνδρομο Down, αυτό σημαίνει ότι εάν είχαμε 100 εγκυμοσύνες με αυτό το αποτέλεσμα, μόνο σε μία περίπτωση το έμβρυο θα είχε πρόβλημα, ενώ στις υπόλοιπες 99 θα ήταν φυσιολογικό.
Τα έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια και φυσιολογικά χρωμοσώματα είναι συνήθως φυσιολογικά. Ωστόσο έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα για συγγενείς ανωμαλίες διαφόρων οργάνων και ειδικότερα καρδιοπάθειες καθώς και για κάποιες σπάνιες νόσους (γενετικά σύνδρομα). Πολλά από αυτά τα προβλήματα μπορούν να ελεγχθούν με λεπτομερή υπερηχογραφήματα, γι’ αυτό τα έμβρυα αυτά χρειάζονται πιο εξειδικευμένο έλεγχο.
Μετά την αυχενική διαφάνεια και σε περίπτωση αυξημένου κινδύνου, πρέπει να ακολουθεί συμβουλευτική επί των ευρημάτων και να παρθεί απόφαση να υποβληθείτε σε μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση όπως αμνιοπαρακέντηση ή CVS, με την επιπλέον επιλογή του ΜΗ επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (cell free DNA test – NIPT Test).
Τέλος να τονίσουμε ότι η εξέταση θα πρέπει να γίνεται από ιατρούς που διαθέτουν την κατάλληλη εκπαίδευση να εκτελούν τέτοια υπερηχογραφήματα και είναι πιστοποιημένοι από το Fetal Medicine Foundation (FMF) του Λονδίνου που ανέπτυξε αυτή τη μέθοδο. Η πιστοποίηση αυτή ανανεώνεται τακτικά, έχει δοθεί έπειτα από εξετάσεις και το όνομα του ιατρού αναρτάται στην αντίστοιχη ιστοσελίδα του FMF ανά χώρα.
Το υπερηχογράφημα αυτό γίνεται μεταξύ 20-23+6 εβδομάδων κύησης, με προτεινόμενη ηλικία κύησης την 22η εβδομάδα και κύριος σκοπός του πληθυσμιακού αυτού ελέγχου είναι η πιθανή εντόπιση υφιστάμενων ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου.
Με το αναλυτικό αυτό υπερηχογράφημα μπορούν να βρεθούν περίπου 70% των σοβαρών συγγενών ανωμαλιών.
Δυστυχώς κανένα υπερηχογράφημα, όσο αναλυτικό και πλήρες και αν είναι δεν μπορεί να αποκλείσει το σύνολο των ανωμαλιών ούτε να εγγυηθεί τη γέννηση ενός φυσιολογικού παιδιού.
Κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος προσδιορίζεται η θέση του πλακούντα, εκτιμάται ο όγκος του αμνιακού υγρού, ελέγχεται η ομαλή ανάπτυξη του εμβρύου ενώ υπολογίζεται και το βάρος του. Στοιχεία που εξετάζονται είναι ο εγκέφαλος και η κεφαλή, το πρόσωπο, η σπονδυλική στήλη και ο αυχένας, η καρδιά και ο θώρακας, το στομάχι και το κοιλιακό τοίχωμα, το έντερο, το ουροποιητικό σύστημα, οι νεφροί και τα άκρα.
Ο καθορισμός του φύλου είναι δυνατός μετά από συγκατάθεση του ζευγαριού.
Στην ίδια εξέταση προτείνεται επιπλέον η υπερηχογραφική εκτίμηση του μήκους του τραχήλου ως πληθυσμιακός έλεγχος (screening) για τον πρόωρο τοκετό.
Επίσης, προτείνεται η μέτρηση της αντίστασης της ροής αίματος στις μητριαίες αρτηρίες με χρήση Doppler ως πληθυσμιακός έλεγχος (screening) για την προεκλαμψία και την υπολειπόμενη αύξηση του εμβρύου.
Πρόκειται για ένα διακολπικό υπερηχογράφημα με το οποίο γίνεται μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας και εκτελείται συνήθως μαζί με το υπερηχογράφημα B’ επιπέδου.
Συνιστάται σε όλες τις εγκύους (ασυμπτωματικές και μη) αλλά και σε γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για πρόωρο τοκετό όπως σε πολύδυμη κύηση, ιστορικό προηγούμενου πρόωρου τοκετού, ανωμαλίες του τραχήλου, κωνοειδή εκτομή.
Χρησιμοποιείται η διακολπική μέθοδος γιατί υπερέχει της διακοιλιακής καθώς η κεφαλή του υπερήχου φτάνει πιο κοντά στον τράχηλο.
Η εξέταση είναι ασφαλής και ανώδυνη.
Το υπερηχογράφημα ανάπτυξης γίνεται από τις 24 εβδομάδες και μέχρι το τέλος της κύησης ανάλογα με τη συμβουλή του θεράποντος ιατρού.
Διεθνώς, δεν υπάρχει συναίνεση σχετικά με το χρονοδιάγραμμα ή τον αριθμό των υπερηχογραφικών εξετάσεων.
Έτσι η προτεινόμενη ηλικία κύησης είναι περί τις 32 εβδομάδες σε όλες τις εγκύους, με πιθανή επαναληπτική εξέταση στις 36 εβδομάδες προς αποκλεισμό εμβρύων με καθυστέρηση της ανάπτυξης που συμβαίνει αργότερα στην κύηση.
Ελέγχεται η ανάπτυξη του εμβρύου, το βάρος του, η ποσότητα του αμνιακού υγρού, η θέση του πλακούντα.
Η εξέταση Doppler είναι ο έλεγχος της ροής του αίματος στα αγγεία του εμβρύου και του πλακούντα (συνήθως ελέγχεται η ροή στην ομφαλική αρτηρία και τη μέση εγκεφαλική αρτηρία) που μας δίνει πληροφορίες για τη λειτουργία του πλακούντα και την κατάσταση του εμβρύου.
Αυτές οι πληροφορίες είναι ιδιαίτερα σημαντικές για τα μικρά σε βάρος έμβρυα (FGR fetal growth restriction) και μας βοηθούν να αποφασίσουμε εάν ένα λιποβαρές (μικρό για την εβδομάδα κύησης) έμβρυο δέχεται αρκετό οξυγόνο και θρεπτικές ουσίες από τον πλακούντα.
Στις περιπτώσεις που οι ροές σε αυτά τα αγγεία δεν είναι φυσιολογικές χρειάζεται πιο λεπτομερής και συχνότερος έλεγχος.
Η υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς του εμβρύου πραγματοποιείται κατά το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας, κατά το υπερηχογράφημα Β επιπέδου και κατά την εξέταση της εμβρυϊκής ανάπτυξης Doppler.
Γίνεται με σκοπό την προγεννητική διάγνωση συγγενών καρδιοπαθειών.
Κατά το πρώτο τρίμηνο γίνεται μια πρώτη εκτίμηση της ανατομίας της καρδιάς και κυρίως των κοιλοτήτων της, των μεγάλων αγγείων και της λειτουργικότητας της τριγλώχινας βαλβίδας.
Το δεύτερο τρίμηνο ωστόσο αποτελεί το κατ’ εξοχήν χρονικό διάστημα κατά το οποίο γίνεται ο λεπτομερής ανατομικός έλεγχος της καρδιάς και η διάγνωση των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.
Στο τρίτο τρίμηνο γίνεται επανέλεγχος όσων έχουν τυχόν βρεθεί.
Ιδιαίτερη προσοχή χρειάζεται σε έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια και σε οικογενειακό ιστορικό συγγενών καρδιοπαθειών.